Le Tesaurismosi

Queste malattie sono prevalentemente ad eziologia genetica e sono determinate per la maggior parte da deficit enzimatici. Questi deficit portano ad una ridotta od alterata sintesi dell’enzima; questo a sua volta causa un alterato processamento del substrato che porta al suo accumulo per blocco delle vie metaboliche o alla sua mancata produzione.

Un gruppo sono le malattie da accumulo lisosomiale, che sono per la maggior parte recessive. Può anche esserci malattia causata dalla ridotta quantità del prodotto finale della via metabolica bloccata; un’altra tipologia è quella causata dall’impossibilità di smaltimento di un intermedio tossico per la cellula.

Malattie da accumulo lisosomiale

Fisiologicamente il lisosoma ha delle idrolasi acide le quali hanno due caratteristiche principali; sono delle proteine con attività secretoria destinata agli organelli intracellulari e poi hanno la caratteristica di funzionare a pH molto acidi. Quindi le malattie derivano da mutazioni genetiche che comportano alterata sintesi o trasporto intracellulare di questi enzimi. Essi vengono prodotti nel reticolo endoplasmatico per poi subire modificazioni post-traduzionali  nell’apparato di Golgi; la più importante modificazione è l’aggiunta del mannosio-6-fosfato, il quale è il segnale per la localizzazione lisosomiale di questi enzimi; grazie ad esso saranno internalizzati in una vescicola che li porterà ai lisosomi dove saranno rilasciati, poi la vescicola farà ritorno all’apparato di Golgi.

Una volta raggiunti i lisosomi queste idrolasi sono in grado di degradare molecole derivanti sia dall’ambiente esterno alla cellula, quindi arrivate lì con endofagia, sia dall’ambiente interno, quindi in seguito ad autofagia.

Vitamina D, patologie e strumenti di diagnosi

A partire dagli anni 2000 vi è stato un incremento delle pubblicazioni scientifiche relative a questo argomento, con il suo apice negli ultimi tre anni. Pertanto l’interesse del mondo scientifico nei riguardi di questa vitamina è andato aumentando di pari passo con l’ampliamento delle conoscenze.

Nonostante ciò, lo studio sugli effetti dello stato carenziale e sul rachitismo (uno dei principali effetti della carenza da Vitamina D) hanno origini ben lontane risalenti all’800 e alla rivoluzione industriale, durante la quale ci fu un diffondersi del rachitismo stesso, in seguito agli effetti dell’inquinamento. Suggestivo è l’esempio della Londra di quel periodo, in cui lo smog emesso dalle fabbriche oscurava il cielo impedendo il passaggio della luce solare ed in particolare dei raggi UV (che come vedremo, sono di importanza fondamentale nella sintesi della VitD).

Altri fattori di importanza storica, erano quei rimedi casalinghi, nella battaglia al rachitismo, quali il consumo diffuso di olio di fegato di merluzzo, che veniva spesso somministrato ai bambini, poiché molto ricco di Vitamina D (come in generale gli alimenti a base di pesce).

Oggi la somministrazione della Vitamina D attraverso la dieta è soggetta a trial per valutare quanto sia importante implementare la dieta e sensibilizzare la popolazione riguardo l’importanza che oggi viene attribuita a questa vitamina (una sempre maggiore fetta della popolazione va incontro ad insufficienza di vitamina D).

Sintesi della Vitamina D

Vie di introduzione della vitamina D nell’organismo

Il contenuto di Vitamina D nell’organismo dipende da due fonti principali:

• Una via esogena, l’introduzione attraverso la dieta. Questa va a costituire solo 10-20% dello status di vitamina D all’interno dell’organismo. Vedremo, già accennato riguardo al pesce, quali sono gli alimenti con contenuti elevati di vitamina D.
• Una via endogena, la sintesi attraverso l’interazione tra i raggi Ultravioletti di tipo B e l’epidermide, che costituisce ben l’80-90% dello status della vitamina nel corpo.

Il concetto deve essere ben chiaro, e cioè che nonostante una dieta adeguata possa fornire una quota della vitamina necessaria, la percentuale maggiore deriverà sempre da quella endogena, sintetizzata dal nostro organismo in seguito all’esposizione ai raggi UVB.

L’abbronzatura derivante dalle macchine di ultima generazione, a disposizione dei centri benessere, non sono in grado di sostituire l’effetto dei raggi UV del sole. Paradossalmente, strumentazioni meno recenti, mimando l’effetto dei raggi UV, permettono la sintesi di Vitamina D.